+7(499)-938-42-58 Москва
+7(800)-333-37-98 Горячая линия

Теория Вероятности В Медицинской Генетике Генетический Риск

Теория Вероятности В Медицинской Генетике Генетический Риск

Теория Вероятности В Медицинской Генетике Генетический Риск

Правило 2. Вероятность совпадения независимых событий правило умножения вероятностей. Семья М. Какова вероятность того, что оба ребенка будут мальчики? Выше было показано, что вероятность рождения ребенка определенного пола при второй беременности не зависит от пола первого ребенка.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения юридических вопросов, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему – обращайтесь в форму онлайн-консультанта справа или звоните по телефонам, представленным на сайте. Это быстро и бесплатно!

  • Ваш IP-адрес заблокирован.
  • генетические риски
  • Генетика человека

ПОСМОТРИТЕ ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Лекция 1: Основные понятия теории вероятностей. Схема Лапласа

Ваш IP-адрес заблокирован

Правило 2. Вероятность совпадения независимых событий правило умножения вероятностей. Семья М. Какова вероятность того, что оба ребенка будут мальчики?

Выше было показано, что вероятность рождения ребенка определенного пола при второй беременности не зависит от пола первого ребенка. Это независимые события.

При двух зачатиях возможны четыре равновероятные результата: 1 первый ребенок мальчик, второй мальчик, 2 первый ребенок мальчик, второй – девочка, 3 первый ребенок девочка, второй мальчик, и 4 первый ребенок девочка, второй девочка.

Эти четыре случая предоставлены на схеме. Нетрудно видеть, что рождение в семье двух мальчиков представляет собой 1 из 4-х равновозможных случаев. Этот же результат можно получить и другим путем, умножив вероятности независимых событий.

Правило умножения вероятностей позволяет легко решить такую задачу. Семья В решила иметь трех детей. Какова вероятность того, что все дети будут девочки? Правило 3.

Вероятность того, что случится либо одно, либо другое из нескольких несовместимых событий. Правило сложения вероятности.

Какова вероятность того, что в семье из двух детей будет и девочка и мальчик либо первый ребенок девочка, второй мальчик, либо первый – мальчик, второй девочка, но не оба ребенка одного пола.

Глядя на приведенную выше схему, можно видеть, что в семье из двух детей возможен случай, когда первым ребенком является мальчик, а втором девочка. Применение этого метода стало возможным в связи с внедрением закона Н. И Вавилова о гомологических рядах наследственной изменчивости в практическую медицину.

Закон гомологических рядов универсален. Гомологические ряды отмечены у разных отрядов млекопитающих и в том числе у человека.

Следовательно, медицина получила возможность использовать животных с гомологическими заболеваниями в качестве моделей для изучения болезней человека, для апробации на них новых методов лечения и новых лекарственных препаратов.

Сахарный диабет можно изучать на крысах, катаракту на мышах, крысах и собаках, глухоту на морских свинках. Множество наследственных заболеваний изучают на приматах.

Медико-генетическое консультирование это один из видов специализированной медицинской помощи и может осуществляться лишь специалистом в области медицинской генетики.

В большинстве случаев на консультацию к врачу- генетику направляют уже больных людей для уточнения диагноза.

Но более перспективным является так – называемое активное консультирование, когда объектами исследования становятся здоровые люди, но являющиеся родственниками больных с тяжелой формой наследственной патологии.

В чанном случае можно выявить предрасположенность к заболеваниям, выявить гетерозиготное носительство и прогнозировать рождения больного ребенка. В медико-генетическом консультировании нуждаются пациенты со стертыми формами наследственных заболеваний и супруги, являющиеся кровными родственниками.

цель генетического консультирования – предупреждение рождения ребенка с наследственной патологией. В связи с этой целью медико-генетическая консультация должна выполнять следующие задачи:. В соответствии с этими задачами поводом для направления на консультацию являются следующие ситуации:.

Консультирование должно состоять из нескольких этапов, для того чтобы врач-генетик мог дать обоснованную рекомендацию и подготовить супругов к правильному восприятию информации.

Это уточнение диагноза. На этом этапе генетики тесно сотрудничают с врачами других специальностей, например, акушер-гинекологами, педиатрами, невропатологами и другими. В медико генетической консультации диагноз уточняется с помощью специфических методов генетики человека. Таких как биохимический, цитогенетический, имунно-генетический и т.

Для уточнения типа наследования используется генеалогический метод. Для того чтобы определить риск рождения больного ребенка нужно определится, по какому типу наследуется данная патология.

Если этот признак наследуется моногенно, то для прогнозирования используют методы теории вероятностей и вычисляют теоретический риск рождения больного ребенка, учитывая закономерности наследования Менделя.

Если речь идет о полигенно наследуемой патологии или хромосомных болезнях, то методы теоретического расчета неприменимы. Патология может проявляться у потомства в только в отдельных случаях.

Иногда могут наблюдаться спорадические случаи возникновения патологических состояний. Когда у здоровых родителей рождается больной ребенок и при этом не удается у родственников выявить в родословной данные об этой патологии. Речь может идти о фенокопированиях, мутациях возникших в гаметах или на ранних этапах развития, плода.

На 3 этапе дается заключение врачом- генетиком о риске рождения больного ребенка и в письменной форме выдаются рекомендации Рекомендации по поводу деторождения имеют особенно большое значение в тех случаях, когда имеются: мертворождения, частые выкидыши, кровно-родственые браки, психические расстройства, хромосомные болезни, летальные и сублетальные генные заболевания.

На заключительном этапе консультирования врач-генетик дает совет Заключение врача-генетика всегда должно быть объективным. Пациентам сообщаются все данные касающиеся проведенного обследования.

Врачи генетики должны помочь пациентам в принятии важного решения по поводу рождения ребенка. Файловый архив студентов. Логин: Пароль: Забыли пароль? Email: Логин: Пароль: Принимаю пользовательское соглашение. FAQ Обратная связь Вопросы и предложения. Добавил: Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права?

Сообщите нам. Скачиваний: Вероятность совпадения независимых событий правило умножения вероятностей Семья М. Вероятность рождения ребенка определенного пола в семьях из двух детей 1-й ребенок 2-й ребенок Итого в семье пол вероятн.

ПОЛ вероятн. Пол вероятн. Метод моделирования наследственных заболеваний на лабораторных животных. Принципы медико-генетического консультирования.

В связи с этой целью медико-генетическая консультация должна выполнять следующие задачи: -определение прогноза здоровья для будущего потомства в семьях с наследственной патологией, – объяснение родителям в доступной форме смысла генетического риска.

В соответствии с этими задачами поводом для направления на консультацию являются следующие ситуации: — определение прогноза будущего потомства в семье пробанда с установленным диагнозом наследственного заболевания — уточнение диагноза наследственного заболевания, с использованием специальных методов исследования.

Принципы консультирования. Консультирование можно разделить на 2 группы: ретроспективное проводится после рождения в семье больного ребенка, для прогнозирования здорового потомства проспективное проводится до наступления беременности или на ранних ее сроках, является наиболее эффективным в профилактики наследственных заболеваний.

Этапы консультирования. Прогнозирование риска рождения больного ребенка. Соседние файлы в папке Методы генетики

генетические риски

Компания 23andme не нуждается в особом представлении читателям этого блога.

Информация о медико-генетических рисках содержалась в ряде сервисов портала компании, а также в доступном для скачивания отчета о генетических рисках и, разумеется, в первичных данных генетического отчета, в котором содержались значимые с точки зреемя медико-генетического диагностирования генетические полиморфизмы SNP.

Каковы могут быть варианты использования данных 23andmе не в привычных генеалогических целях, а скажем для получения сведений, который могут впоследствии пригодится для молекулярного диагностирования? На мембране клеток организма присутствуют продукты генов всех локусов, размещенных на обеих нитях 6-й хромосомы.

Принцип неопределенности в исследованиях генетических профессор, главный специалист по медицинской генетике Комитета по . аллель D якобы является фактором риска сердечно-сосудистых заболеваний В подстрочниках указаны точные 99%-е ДИ для полиномиальных вероятностей (долей).

Эту отрасль условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и медицинскую генетику. Генетика человека связана также с эволюционной теорией, так как исследует конкретные механизмы эволюции человека и его место в природе, вместе с психологией, философией и социологией [1].

Изучение наследственности и изменчивости человека затруднено вследствие невозможности применить многие стандартные подходы генетического анализа. В частности, невозможно осуществить направленное скрещивание или экспериментально получить мутации.

Человек является трудным объектом для генетических исследований также из-за позднего полового созревания и малочисленности потомства. Особенности человека как генетического объекта отражаются на наборе доступных методов исследования [2].

В генетике человека вместо суперклассического гибридологического анализа применяют генеалогический метод, который состоит в анализе распределения в семьях точнее, в родословных лиц, обладающих данным признаком или аномалией и не обладающих им, что раскрывает тип наследования, частоту и интенсивность проявления признака и так далее.

При анализе семейных данных получают также цифры эмпирического риска, то есть вероятность обладания признаком в зависимости от степени родства с его носителем. Генеалогическим методом уже показано, что более морфологических, биохимических и других признаков человека наследуется по законам Менделя.

.

.

.

Принцип неопределенности в исследованиях генетических профессор, главный специалист по медицинской генетике Комитета по . аллель D якобы является фактором риска сердечно-сосудистых заболеваний В подстрочниках указаны точные 99%-е ДИ для полиномиальных вероятностей (долей).

.

.

.

.

Источник: https://vse-ob-elektrike.ru/hozyaystvennoe-pravo/teoriya-veroyatnosti-v-meditsinskoy-genetike-geneticheskiy-risk.php

Этические проблемы в генетике: о чем спорят ученые | Rusbase

Теория Вероятности В Медицинской Генетике Генетический Риск

Новые технологии ставят перед человечеством новые этические вопросы, требующие ответа. Пожалуй, наиболее активные дискуссии порождает генетика. Как правило, эти дискуссии идут между двумя позициями.

  • Первая – это изменения норм этики и законодательства вслед за техническим прогрессом.
  • Вторая – поддержание статуса кво в этих областях.

Стоит отметить, что факты изменения этики и законодательства могут обмениваться между собой ролями причины и следствия в разных ситуациях. В этой статье предлагается частично рассмотреть историю изменения законодательства в области генетики, оценить самые яркие составляющие этического контекста и предположить его изменения в будущем.

Этические вопросы в области генетики делятся на две группы: основанные на редактировании генома и на его анализе.

Редактирование

В апреле 2015 года в Китае (группа ученых университета Сунь Ятсена) впервые в мире был  проведен эксперимент по редактированию человеческого генома с помощь технологии CRISPR/Cas9. Точнее, человеческих эмбрионов.

CRISPR/Cas9

Эксперимент шел на 54 оплодотворенных яйцеклетках. В 28 из них получилось внести нужные разрывы в геном, но только в четырех случаях репарация разрыва завершилась заменой последовательности гена на нужную.

Но также были обнаружены разрывы там, где их не должно было быть. Авторы не ожидали настолько высокого уровня ошибок. Пока остается не ясным, с чем связаны ошибки – с условиями эксперимента или с особенностями человеческих эмбрионов.

Для выяснения этого нужно, чтобы эксперимент был повторен другими группами.

Ученым не удалось опубликовать результаты своей работы в крупных журналах вроде Nature и Science по причинам запрета этических комиссий на эксперименты над человеческими эмбрионами. Статья появилась в журнале Protein&Cell.

И вот, спустя 8 месяцев, Великобритания разрешила (протокол заседания комиссии – тут) редактировать геном человеческих эмбрионов. Она выдало первое разрешение на редактирование генома эмбрионов человека в исследовательских целях.

Его получит исследовательская группа из Института Френсиса Крика под руководством биолога Кети Никен (Kathy Niakan). Великобритания, таким образом, станет второй страной в мире, где разрешены подобные процедуры.

Так же, как и в Китае, в английском планируемом эксперименте будут использоваться «лишние» эмбрионы: которые получают, но не используют в ходе процедуры экстрокорпорального оплодотворения (ЭКО). Сейчас такие эмбрионы просто уничтожают.

Ученые должны будут использовать модифицированные эмбрионы только для фундаментальных исследований — подсаживать их суррогатной матери будет запрещено. Кроме этого, цели и задачи эксперимента еще раз будут оценены этической комиссией, но не стандартной, а собранной специально под эту задачу. Вопрос — насколько действия в эксперименте соответствуют разрешениям, полученным от доноров.

Американская биотехнологическая компания Editas Medicine получила 120 миллионов долларов частных инвестиций на разработку лечения генетических заболеваний с помощью технологии CRISPR/Cas9. Первым из них должен стать амавроз Лебера десятого типа — наследственная слепота, связанная с повреждением одного из генов, необходимых для работы светочувствительных клеток сетчатки.

Причина этих законодательных ограничений заключается в том, что в случае, если будут допущены ошибки в редактировании ДНК яйцеклетки, родившийся человек может быть обречен на раннюю смерть либо на мучения.

И с этической точки зрения есть разница — является ли эта ранняя смерть или мучения следствием случайности или действий ученых.

По этой причине все еще запрещено подсаживать генетически отредактированные яйцеклетки суррогатной матери.

Анализ

Генетический анализ становится доступнее и все более распространенным. Персональные генетические данные  — уже объект внимания работодателя, государства, банков и других институтов общества.

Школьнику в Калифорнии пришлось покинуть школу, потому что его генетический анализ показал наличие маркеров наследуемого заболевания, при котором больным опасно находиться с другими людьми (возрастает риск подхватить внешнюю инфекцию, с которой больной организм плохо справляется). В школе уже были больные муковисцидозом, и ученика с плохой генетической картой настоятельно попросили покинуть учреждение.В США вокруг генетических данных уже есть законодательство  — федеральный акт Genetic Information Nondiscrimination Act, принятый еще в 2008 году. Он запрещает использование генетической информации для изменения стоимости медицинской страховки (основанной на более высокой потенциальной вероятности заболевания в будущем, если соответсвующие генетические маркеры выявлены) и принятии решения о приеме на работу.

Этот законопроект получил поддержку от большинства демократов и республиканцев, о чем свидетельствует ание: 420 «за» и 3 «против». Сенатор Тед Кеннеди назвал его «первым крупным гражданским законопроектом Нового Века».

Однако практика применения этого законодательного акта пока что не является нормой. Доказуемость таких преступлений весьма проблематична. В итоге основные судебные кейсы – это иски к компаниям, которые спросили про семейную историю болезней (напрямую или при выдаче фитнес-абонемента).

Если рассмотреть ситуацию шире, видно, что персональные медицинские данные в эпоху облачной медицины являются камнем преткновения. Например, Канада намерена отменить закон о персональных медицинских данных, так как государственное здравоохранение заинтересовано в открытости данных для снижения на их основе расходов на здравоохранение.

Однако это порождает и более глобальный вопрос свободы выбора.

Например (обратимся к научным терминам), мутация C2137T (Glu713Lys) в гене дофаминового рецептора второго типа в сочетании с А1А1-генотипом может привести к относительному сокращению числа DRD2-рецепторов, тем самым дополнительно ослабляя ответ на уже сниженные количества уровня дофамина. Сокращение D2-рецепторов дофамина снижает чувствительность к последствиям негативного действия, этим можно объяснить повышенный риск развития аддиктивного поведения у носителей А1-аллельного варианта.

Уверен, большинству из нас не хотелось бы сценария развития из фильма «Гаттака»когда некоторая желанная профессия закрыта для человека не по причине нехватки умственных способностей, а по причине «неправильного» генетического профиля. Поэтому правоприменение законодательных актов, подобных Genetic Information Nondiscrimination Act, очень важно.

«Гаттака»

Именно закон поможет не допустить появления «генетических каст». Такой сценарий может реализоваться при учете генетической карты в момент приема на работу, а также вместо – или кроме – сдачи экзаменов в институт.

При этом как технологии анализа, так и редактирования генома, могут и должны искоренить генетические болезни. В интересах человечества — чтобы применение таких технологий пошло по этому сценарию, уменьшающие человеческие страдания, а не по сценарию ограничения прав человека.

Судя по всему, законодательные запреты на редактирование генома человека будут постепенно ослабляться или сниматься по принципу домино.

Великобритания оказалась перед выбором — разрешить технологию либо проиграть технологическую гонку — и выбрала первый вариант.

В какой-то момент аналогичные изменения законодательства произойдут и в России, хотя трудности этического принятия подобных действия с природой человека традиционной частью российского общества могут несколько растянуть срок этих изменений.

Ситуация с приватностью генетических данных, скорее всего, останется спорной, и мы будем наблюдать множество законодательных разбирательств. Но хочется верить, что, в целом, человечество правильно оценит риски и не допустит сценария как публичной, так и непубличной оценки человека по геному.

Я также публикую материалы по этой и смежным темам взаимодействия технологий и общества на своем канале в Telegram. 

Материалы по теме:

Где учиться биоинформатике?

ДНК на дому: у них и у нас

Теперь вы можете попасть на прием к доктору с искусственным интеллектом

У российского биотеха есть минимум три проблемы

Фото на обложке: отсюда.

Источник: https://rb.ru/opinion/ethics-genetics/

Генетика человека

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения юридических вопросов, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему – обращайтесь в форму онлайн-консультанта справа или звоните по телефонам, представленным на сайте.

Это быстро и бесплатно! Здравствуйте, дорогие читатели! Сегодня мне хочется обсудить очень интересную тему: наследственность. Чем старше становлюсь, тем больше удивляюсь чертам, которые унаследовала от родителей.

Генетическая наследственность — мощный фактор, влияющий на нашу жизнь. Кажется, что от нас тут ничего не зависит. По определению. Но так ли это? Наши родители уверены, что мы — их копия.

Так ведь и мы уверены в том же по отношению к своим детям!

Какая из их самая объективная? Если сын — плакса, проще-простого связать это с характером жены, у которой слезы всегда близко. И свалить все на наследственные гены. При этом мамы считают, что все негативные черты — от папы, а папы обвиняют во всех тяжких — маму. Иногда такое перетягивание каната переходит в настоящий семейный конфликт.

Однако насколько верна эта распространенная теория? На самом деле, наш ребенок растет, во многом напоминая нас самих. Это факт. Лучше других это заметно в артистических семьях, где династия актеров и актрис меняют друг друга, сохраняя лучшее свойство семьи — талант. У бездарных же и необразованных родителей вырастают дети с ограниченным кругозором и отсутствием какого-либо дарования.

Как тут не вспомнить поговорку про то, куда падает яблоко с яблони! Но это, отнюдь, не стопроцентное правило. Бывают случаи, когда на яблоне вырастает груша. И этот плод может быть, как со знаком плюс, так и со знаком минус.

Разве в каждой артистической семье дети идут по стопам своих родителей? Конечно нет. И мы все тому свидетели. А у пьющих родителей, тунеядцев откуда ни возьмись, появляются трудолюбивые, умные наследники. Это не редкость, как принято считать.

Но если упорно верить в то, что гены решают многое в судьбе маленького наследника, получается очень удобная ситуация.

Она освобождает папу-маму от ответственности. Зачем воспитывать, если гены возьмут свое? Наследственность человека определяет многое, но не все. Его воспитывают обстоятельства, отношение к ребенку, уважение, любовь.

Одним словом, воспитание. Это вторая теория — в пику первой. Ее сторонники считают, что ребенка всему можно научить. Независимо от его наклонностей, способностей.

Например, вырастить балерину из девочки, если с детства заниматься с ней музыкой и танцами.

Вот где-то на этом уровне идут все подобные рассуждения. Такие родители используют систему кнута и пряника, что больше напоминает дрессировку, нежели заботу о ребенке.

Каково же их удивление, когда выросший малыш вместо балерины становится дизайнером?! Вину они возлагают на свои плечи: не доучили, не дожали, не настояли вовремя на своем. Не сумели воспитать так, как надо.

Но кому нужно, чтобы из девочки выросла балерина? Маме или девочке? Ответ очевиден. Так значит не только в воспитании дело.

Сегодня популярна третья теория: выбора. В ее основе представление о том, что на наследственность можно влиять, дав ребенку возможность сначала самому определиться с тем, что ему интересно в этой жизни.

А уж потом развивать этот интерес, способности, талант. Родители в этом случае уверены, что на гармоничном развитии личности в равных долях сказывается влияние генов и окружающей среды.

Природные способности малыша, унаследованные от близких родственников разных поколений, и их родительская корректировка. Со стороны это выглядит как ситуация, когда сами родители сделали все возможное.

Водили в музыкальную школу, спортзал, на уроки английского, рисования.

А уж, если какие-то неувязки, то тут виноват характер ребенка! Те самые наследственные черты, против которых нет средства коррекции. При этом самооценка родителей сохраняется на высоком уровне. Влияние наследственности и влияние среды коррелируются друг с другом.

Но как быть с теми, кто при максимальном внимании и заботе, прекрасной наследственности вырастают полной противоположностью своим предкам? Сторонники этого взгляда на воспитание детей считают, что главное состоит в собственном желании ребенка воспринимать то, что ему дают родители, школа, общество. Пока этого нет, бесполезно убеждать, уговаривать, заставлять. Эта теория самовоспитания ближе всего к истине. Ведь ребенок — это личность, не учитывать интересы которой — грех! Родители редко прислушиваются к самому чаду, к его собственным мыслям и чувствам.

Они считают, что он еще не в состоянии сделать правильный выбор. Нет опыта, знаний. Маленькие дети с восторгом воспринимают команды мам и пап, выполняют их требования.

Потому что любят своих родителей! На уровне эмоций, сделать папе или маме приятное — доставить удовольствие себе. Малыши подражают родителям, копируют их во всем.

Они слепо доверяют их авторитету, сами того не желая, культивируют в себе привычки мамы-папы.

Но с момента взросления все меняется. Появляется критическая оценка происходящего вокруг. Это и есть самовоспитание. Понимая, что у него есть отрицательные черты, малыш начинает корректировать их. У него растет уверенность в том, что он способен это сделать.

И тогда родительские ценности могут оказаться диссонансными. Они не встраиваются в систему правил, понятий, действий, которые представляются ребенку эталонными.

Главное — не прозевать момент взросления. Если в подростковом возрасте, сын или дочь, не умеющие танцевать, захотят научиться этому? Не мешайте, а поддержите их! Если гуманитарий увлечется математикой, вместе с ним восхититесь красоте и логике цифр.

Станьте другом ребенку. Тогда его творческий потенциал раскроется. Иначе все усилия по воспитанию достойного человека пойдут насмарку.

Теперь становится понятным, что унаследованные экстраординарные таланты способны успешно раскрыться и принести ребенку успех ровно настолько, насколько это необходимо ему самому. С нашей помощью или нет. Сделает усилие — станет знаменитым.

Не захочет — все зачахнет на корню. Подсказки родителей при этом могут сыграть, как положительную, так и отрицательную роль.

В силах родителей поддержать стремление чада к покорению высот науки и искусства или погубить хрупкое желание к самосовершенствованию. Они могут подсказать оптимальный путь движения, а могут увести в сторону. Это и называется правильным развитием личности. Освободить себя от воспитания ребенка по мере его взросления — ошибка. Поддержка родителей необходима всегда.

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.